A case of cholesterol ester storage disease
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Novel Mutation in a Patient with Cholesterol Ester Storage Disease
Cholesterol ester storage disease (CESD) is a chronic liver disease that typically presents with hepatomegaly. It is characterized by hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, high-density lipoprotein deficiency, and abnormal lipid deposition within multiple organs. It is an autosomal recessive disease that is due to a deficiency in lysosomal acid lipase (LAL) activity, which is coded by the ...
متن کاملPrevalence of cholesteryl ester storage disease.
Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an autosomal recessive chronic liver disease caused by lysosomal acid lipase (LAL) deficiency. The gene is located on chromosome 10q23.2-q23.3, and the enzyme is essential for triglycerides and cholesteryl ester hydrolysis in lysosomes. CESD is characterized by hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, HDL deficiency, and abnormal lipid deposition i...
متن کاملa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اول[Acid lipase deficiency: Wolman disease and cholesteryl ester storage disease].
Wolman disease and cholesteryl ester storage disease (CESD) are caused by a deficiency of lysosomal acid lipase activity, resulting in massive accumulation of cholesteryl ester and triglycerides. Wolman disease occurs in infancy, with hepatosplenomegaly, steatorrhea and adrenal calcification. It is fatal before the age of 1 year. In CESD, hepatomegaly may be the only clinical abnormality, altho...
متن کاملdiscursive motivation/demotivation construction: a case of iranian efl majors
بررسی نقش گفتمان در شکل گیری یا کاهش انگیزش فراگیران زبان خارجی موضوع تحقیق نسبتاً جدیدی است. از این رو، تحقیقات کمی در این زمینه وجود دارد. به منظور پر کردن این خلاء ، مطالعه کنونی به بررسی فرآیند گفتمان مدار شکل گیری یا کاهش انگیزش دانشجویان ایرانی زبان انگلیسی پرداخت. نخست، این مطالعه به صورت آزمایشی با 7 نفر (? دانشجوی پسر و 5 دختر) از دانشجویان سال دوم دوره ی کارشناسی زبان و ادبیات انگلیسی ...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Kanzo
سال: 1977
ISSN: 0451-4203,1881-3593
DOI: 10.2957/kanzo.18.786